Bartter症候群

「SUMMARY」Bartter症候群はヘンレの上行脚の先天的な輸送体異常により, 体液量減少, 低カリウム血症, 代謝性アルカローシスなどを呈する症候群である. 臨床経過より重症の新生児型と, 比較的軽症の古典型があり, 変異遺伝子により1型～5型に分類される. 臨床像は遠位尿細管Na, Cl共輸送体の異常に起因するGitelman症候群と類似するが, 尿中Ca排泄量, 低Mg血症の有無などにより鑑別される. 「I はじめに」Bartter症候群は先天性の尿細管機能異常による, 体液量減少, 低カリウム血症, 代謝性アルカローシスを特徴とする症候群である. 臨床経過より新生児期に発症する重症型の新生児型と, 乳幼児期以後に発見される比較的軽症型の古典型があることが知られていた. 1996年のSimonらの報告以後, 本疾患における尿細管機能障害の責任遺伝子およびその病態が明らかにされ, 現在, 原因遺伝子別に1～5型に疾患分類がなされている.