第10回　Peutz-Jeghers syndrome

『はじめに』 Peutz-Jeghers syndrome(PJS)は口唇, 口腔内などの色素沈着と消化管の過誤腫性ポリポーシスを来す疾患であり, 小腸ポリープの増大により腸重積, 出血を来し, 緊急手術を余儀なくされてきた. 近年, カプセル内視鏡(video capsule endoscopy：VCE), ダブルバルーン内視鏡(double balloon endoscopy：DBE)の登場で小腸の内視鏡診断・治療学に新たな道が開けたことにより, PJSによる過誤腫性ポリープに対する的確な診断・内視鏡的治療が可能になってきている. 本稿ではPJSについてDBEを用いた自験例を交えて解説する. 『PJSの特徴』 「1. 病態」 PJSは1921年のPeutzと1949年のJeghersの報告1)により確立された症候群で, 消化管のポリポーシス, 口周囲を中心とする皮膚, 粘膜の色素沈着(図1), 常染色体優性遺伝を3主徴とする疾患である. およそ出生12万件に1例の割合で認められ, 常染色体優性遺伝ではあるが浸透率は約50%程度で, 孤発例も多くみられる.