多囊胞性卵巣症候群（PCOS）には複数の遺伝的素因が関わると考えられている。これらを特定するため，これまで複数のコホートを対象としたゲノムワイド関連解析が精力的に行われてきた。その結果，現時点においてTHADA，FSHR，DENN1DA，INS-VNTR，INSRがPCOSの病態に関わる遺伝子として有力視されている。一方，これらの遺伝子がPCOSの病因・病態において果たす機能的役割については証明されておらず，今後のさらなる検討が期待される。