子宮筋腫は女性に生じる最も頻度の高い腫瘍の１つである。良性腫瘍ではあるものの，過多月経や月経痛に加えて不妊の原因となるなど，臨床的に重要な疾患であることはいうまでもない。近年の次世代シーケンシング（NGS）を用いた腫瘍のゲノム学的研究の進歩は目覚ましいものがあり，癌などの悪性腫瘍にとどまらず，種々の良性腫瘍の背景遺伝子異常が同定されてきた。子宮筋腫に関しては，2011年にMED12遺伝子の変異が報告され，以降，エビデンスの蓄積が進んでいる。本稿では子宮筋腫についてゲノム病理学的観点から概説する。