母体血清マーカー

「はじめに」胎児染色体数的異常に対する出生前検査は，1967年にJacobsonらによって羊水検査がはじめて報告された1）。羊水検査は胎児由来細胞を侵襲的に採取し，染色体検査によって確定診断を行う確定検査の1つである。1978年にCreasyらによって母体の高年齢と21トリソミーの関連が提唱され2），高齢妊婦への羊水検査が普及する一方で非侵襲的な検査の需要も高まった。21トリソミーに対する非侵襲的検査として，1970年代に血清マーカーの有用性が報告され，複数のマーカーを組み合わせた非確定的検査として普及してきた。その後，first trimesterに実施可能なスクリーニングが望まれるようになり，1992年にNicolaidesらが報告した超音波検査による胎児後頸部浮腫（nuchal translucency；NT）測定による非確定的検査が行われるようになった3）。