特集 血栓性微小血管症（TMA）
7．aHUS（非典型溶血性尿毒症症候群）の遺伝子解析
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- 掲載誌
- 血栓と循環 Vol.24 No.1 34-42, 2016
- 著者名
- 宮田 敏行 / 秋山 正志 / 中村 敏子
- 記事体裁
- 抄録
- 疾患領域
- 代謝・内分泌 / 血液
- 診療科目
- 血液内科 / 糖尿病・代謝・内分泌科
- 媒体
- 血栓と循環
- Key Words
- 非典型溶血性尿毒症症候群／補体／エクリズマブ／血管内皮細胞障害
「論文のポイント」
［1］aHUS患者の約半数に，補体因子，補体制御因子，凝固関連因子の遺伝子変異，および抗CFH抗体が同定される．
［2］aHUS患者に同定された補体因子および補体制御因子のアミノ酸変異は，異常分子の機能解析や立体構造モデリング，機能予測アルゴリズムなどから，機能獲得変異もしくは機能喪失変異であることが検討されている．
［3］遺伝子変異や自己抗体の有無は，aHUSの重症度の予測や移植後の再発リスクの予測，また抗補体薬エクリズマブの選択に繋がる可能性があり，その重要性は増している．
［4］細胞内のシグナル分子であるアラキドン酸含有ジアシルグリセロールをホスファチジン酸に変換する酵素DGKEの劣性変異（ホモ接合体変異もしくは複合ヘテロ接合体変異）が，1歳未満で発症するaHUS患者に同定された．
［5］DGKE遺伝子変異以外の遺伝子変異は，必ずしもaHUSを発症するものではなく，不完全な疾患発症の浸透度を示す．
※記事の内容は雑誌掲載時のものです。
