「論文のポイント」
［1］aHUS患者の約半数に，補体因子，補体制御因子，凝固関連因子の遺伝子変異，および抗CFH抗体が同定される．
［2］aHUS患者に同定された補体因子および補体制御因子のアミノ酸変異は，異常分子の機能解析や立体構造モデリング，機能予測アルゴリズムなどから，機能獲得変異もしくは機能喪失変異であることが検討されている．
［3］遺伝子変異や自己抗体の有無は，aHUSの重症度の予測や移植後の再発リスクの予測，また抗補体薬エクリズマブの選択に繋がる可能性があり，その重要性は増している．
［4］細胞内のシグナル分子であるアラキドン酸含有ジアシルグリセロールをホスファチジン酸に変換する酵素DGKEの劣性変異（ホモ接合体変異もしくは複合ヘテロ接合体変異）が，1歳未満で発症するaHUS患者に同定された．
［5］DGKE遺伝子変異以外の遺伝子変異は，必ずしもaHUSを発症するものではなく，不完全な疾患発症の浸透度を示す．
