5．先天性TTP（血栓性血小板減少性紫斑病）の臨床

「論文のポイント」

［1］先天性TTPはADAMTS13遺伝子異常によってTTPを発症する疾患であり，その臨床症状は軽症かつ進行が緩徐であるため，原因不明の血小板減少が認められた場合には本症例の可能性を十分考慮する必要がある．

［2］USSの診断基準はTTPの臨床症状を呈する症例で持続的にADAMTS13活性が10％以下に低下し，かつ同酵素に対するインヒビターを有しないことであるが，確定診断にはADAMTS13遺伝子解析が必要となる．

［3］妊娠後発症型では胎児は妊娠20～30週で流早産もしくは子宮内死亡に至る．母体の臨床症状は，妊娠20週以降の血小板減少に始まり，病状が進行するに従って5徴候が揃ってくる傾向にある．

［4］腎不全発症型では新鮮凍結血漿が定期投与されるも，腎障害が緩徐に進行することで末期腎不全にまで至り，最終的には維持透析が必要となる．この病因としてaHUSの病因である補体制御系の遺伝子異常の関与が報告されている．

［5］USSの治療としてはADAMTS13酵素の補充を目的とした新鮮凍結血漿（FFP）の輸血療法が有効であり，血小板数を指標にして，FFP5-10mL/kgを2～3週間毎に定期投与することによってTTPの発症を予防している．