繰り返す下気道感染の管理に難渋したカルタゲナー症候群の1例

「はじめに」カルタゲナー症候群は, 内臓逆位, 慢性副鼻腔炎, 気管支拡張症を3徴とする症候群で, 原発性線毛運動不全症(primary ciliary dyskinesia;PCD)の一部分症である. 線毛の機能不全のため気道の感染防御能が低下し, 慢性下気道感染により気管支拡張症が進展する. 今回, 繰り返す下気道感染の管理に難渋したカルタゲナー症候群の1剖検例について報告する. 「1. 症例」症例:63歳, 女性 主訴:労作時呼吸困難 既往歴:21歳, 47歳時に肺炎で他院に入院. 51歳時, S状結腸癌手術. 家族歴:未婚, 両親が従兄弟婚 生活歴:飲酒歴なし, 喫煙歴なし 職業歴:英語教師 現病歴:1995年頃(46歳時)より労作時の呼吸困難が出現し, 当院を紹介受診した. 内臓逆位, 気管支拡張症を認めたため経気管支生検を行い, 実体顕微鏡で気道上皮細胞の線毛運動の消失を認めた.