第12回　コピー数多型（CNV）―遺伝子数の個人差―

「I. SNPsとは異なる遺伝子の個人差」本シリーズではこれまで, 体質や疾患感受性, 薬剤感受性に影響を与える遺伝子の個人差として, 一塩基多型（single nucleotide polymorphisms；SNPs）を中心に“質の違い”を取り上げてきたが, “量の違い”によっても遺伝子の個人差がもたらされる場合がある. 本来2コピーずつもっているはずの遺伝子を, ある人は1コピー（欠失）, ある人は3コピー（重複）もっているという現象で, 「コピー数多型（copy number variation；CNV）」と呼ばれるものである. CNVは通常, 1kb以上の長い配列のコピー数に個人差がみられるものを指す. ゲノム中には, マイクロサテライト*1や反復配列多型（variable number of tandem repeat；VNTR）*2と呼ばれる数b～数十bの反復配列が存在し, リピート数に個人差があり, 疾患感受性と関連するものがある.