PRPP（ホスホリボシルピロリン酸）は，プリンおよびピリミジンヌクレオチド，NADおよびNADP，ヒスチジンおよびトリプトファンの合成に必要な代謝の重要な中間体である。PRPP合成酵素（PRS）は，プリンdenovo合成経路に存在し（図1），ATPの β，γ-ジホスフォリル部分をリボース5リン酸（R5P）のC1-ヒドロキシ基に転移することにより，PRPPの合成を行う^1）。この酵素は，PRS-Ⅰ，PRS-Ⅱ，PRS-1L1という3つのアイソフォームから成り，それらは，PRPS1，PRPS2，PRPS1L1の遺伝子にそれぞれコードされている。PRPS1とPRPS2はX染色体の両腕に座位している（PRPS1；Xq22.3，PRPS2；Xp22.2）。PRPS1の遺伝子によって，PRS活性が亢進すればPRS-Ⅰ亢進症を呈し，PRS活性が低下すれば，Arts症候群，Charcot-Marie-Tooth病（CMTX5），X連鎖性知覚神経性難聴（DFN2）を呈することが知られている。