今回の特集では尿酸に関連する遺伝性疾患と各々が代謝（特に尿酸代謝）に与える影響が紹介されている。尿酸代謝異常への影響の結果として，血清尿酸値が上昇する場合もあれば低下する場合もある。遺伝的な異常がみられる対象が染色体の場合もあれば，遺伝子の場合もある。尿酸はプリン代謝で産生されるが，プリン代謝自体は種々の代謝経路と関連する。さらに尿酸はトランスポーターを介して尿や消化管から排泄される。したがって，尿酸代謝に関連する遺伝子として本特集では，プリン代謝の酵素遺伝子だけでなく，他の代謝経路の酵素遺伝子，トランスポーターをコードする遺伝子などさまざまなものが取り上げられている。
そこで，本稿では各疾患の解説の前に，まず遺伝からみた疾患，次いで尿酸代謝異常と遺伝要因の概略を述べてみたい。
