脂質代謝異常　無βリポ蛋白血症の脂質，血液，消化器，神経所見

無βリポ蛋白血症は常染色体劣性の遺伝形式を示す稀な疾患である(10万人の1人以下の発症頻度). 1950年にBassenとKornzweigは有棘赤血球・網膜色素変性・運動失調を呈する症例を報告した1). この疾患に罹患した患者の血清総コレステロールが主にβリポ蛋白分画で低下していることが報告され, 無βリポ蛋白血症(abetalipoproteinemia ; ABL)とよばれるようになった. 患者血清中のアポBを含有するリポ蛋白が完全に欠損する. すなわち, カイロミクロン, VLDL, LDLが存在しない. しかし, ABL患者のアポB遺伝子には異常はなく, 肝臓のミクロゾームトリグリセライド転送蛋白(MTP)活性の欠損が1992年に報告された2). 1993年にはMTPのサブユニットの1つがクローニングされ, その遺伝子異常がABL患者で報告された3). これまでに少なくとも33種類以上のMTP遺伝子変異が報告されてきた.