脂質代謝異常　家族性高コレステロール血症（LDL受容体）と角膜輪，黄色腫，動脈硬化

「はじめに」家族性高コレステロール血症(FH)は小児期から生涯にわたり著明な高LDLコレステロール血症が持続するため, 非遺伝性の高コレステロール血症に比べ格段に冠疾患リスクが高く, 受診患者の積極的な早期診断/治療はもちろんのこと, 常染色体優性遺伝疾患であり家族への適切な介入も必要な疾患である. わが国におけるヘテロ接合体性FH(以下, ヘテロFH)で診断されているのは1%未満と報告されており, これは身体所見から診断可能なFHの多くが診断されていないことを意味し, 専門施設以外でも積極的な診断が求められている. 高脂血症を主訴に受診した患者で, LDLコレステロール値だけではFHと診断することはできない. 腱黄色腫の確認ができればFHと診断できるが, 腱黄色腫でスクリーニングすると多くのFHを見逃すことになる点も留意する. 高LDLコレステロール血症ではFHをまず疑うこと, そして受診者が腱黄色腫を欠く場合は積極的な家族の診察や遺伝子診断が重要である.