発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、補体介在性の血管内溶血・血栓症・造血不全を主症状とする、稀少な造血幹細胞疾患である。GPIアンカー合成酵素の一つをコードするPIGA遺伝子変異が造血幹細胞に生じ、GPIアンカー型タンパク質（GPI-AP）欠損血球が拡大することが原因である。PNHの診断にはフローサイトメトリーを用いてCD55/CD59欠損血球を検出することが必須である。抗C5抗体による治療が有効であるが、終末補体活性化経路のC5を阻害することで血管外溶血を生じることがあり、近年、近位補体阻害薬がいくつか上市されている。抗補体薬は、補体経路を阻害するために髄膜炎菌などの莢膜菌感染のリスクがあり、治療開始前にワクチンを接種する。