論文・記事一覧

糖尿病関連腎臓病（diabetic kidney disease：DKD）は、世界的な健康問題であり、末期腎不全の主要な原因である。DKDは糸球体病変だけでなく、間質線維化・尿細管萎縮（interstitial fibrosis and tubular atrophy：IFTA）、糸球体門部血管増生、糸球体尿細管連関など多様な病理変化を示し、その多様性が診断・治療に深くかかわっている。近年、空間トランスクリプトミクスや人工知能による病理画像解析など分子病理学的技術の進歩に伴い、病態解明の可能性が広がっている。本稿は病理学的および分子病理学的視点からDKDを概説し、今後の展望を示した。

ありふれた複雑な疾患の発症に寄与するゲノムDNAバリアントを正しく捕捉するために、ゲノムワイド関連解析（GWAS）は国際協調のもとに大型化の一歩をたどっている。しかし、最大規模のGWAS結果から構築されたポリジェニックリスクスコア（PRS）であっても予測精度が低いという課題があった。この解決のため、機械学習を用いて臨床情報から糖尿病を複数のサブタイプに分類し、さらにGWASデータから関連する生化学的パスウェイを抽出するという努力が行われている。これらを「パレットモデル」として統合し、各サブタイプを複数のパスウェイの組み合わせとみなすことで、より高精度な「パレットPRS」を構築できる。

第42回日本神経治療学会学術集会は、2024年11月7日（木）から11月9日（土）まで、幕張メッセ国際会議場にて千葉大学脳神経内科学教室主催で開催された。日本神経治療学会は、わが国の脳神経内科医と神経学研究者を会員とする臨床系医学会であり、新規治療の開発を主たる目標として、治験・シーズ開発・産官学＋患者会の創薬のネットワーク形成を行う治療学に特化した学会である。会員数は約2,000名であり、会員は医師・製薬企業・規制当局（厚生労働省、独立行政法人医薬品医療機器総合機構（pharmaceuticals and medical devices agency：PMDA））、患者会員からなる。

第28回日本遠隔医療学会学術大会を2024年11月9日・10日に岡山コンベンションセンターで開催させていただきました。 岡山コンベンションセンターが10月10日にリニューアルオープンされたその直後の開催であり、また11月10日は「おかやまマラソン2024」の開催日でもありました。おかやまマラソンは全国から15,000人ほどの参加者がある、岡山市にとっても大きなイベントのひとつです。したがってこの大会の開催に際し、やや不安な面もありましたが、好天に恵まれました（おかやまマラソンでは例年にも増しての気温上昇に伴い、よい記録が出なかったとお聞きしました）。一方で、岡山駅周辺は大きな混乱もなく、かえって駅周辺の賑わいが学会開催に花を添える形でありました。

第89回日本循環器学会学術集会を、2025年3月28日から3日間、パシフィコ横浜にて開催させていただいた。本邦の循環器学会は、1936年（昭和11年）3月30日に、日本循環器病学会（The Nippon Association of Clinical Angio-Cardiology）として発足し、その第1回総会講演会が京都帝国大学医学部生理学講堂において開催された。今日の日本循環器学会学術集会の誕生である。発起人は京都大学 真下俊一教授、東京大学 呉建教授、九州大学金子廉次郎教授らであり、全国から300名あまりが参加したといわれている。2011年の東日本大震災の折以外は、順調に開催されていたが、循環器学会もほかの学術集会と同様に、新型コロナウイルス感染症の影響を大きく受け、2020年からの3年間は完全オンラインやハイブリッド開催となっていた。2023年の福岡会場開催の第87回から、対面での開催となり今に至っている。

「とりあえず理系に進もう」─そんな曖昧な動機から、私の医師としての歩みは始まりました。 高校時代、私が得意だったのは文系科目。しかし、なかなか将来の具体像が定まらないなか、文系から理系への転向は難しいと考え、いったん理系に進むことを判断したのです。では学部はどうするか。「理系のなかでも、理学部・工学部よりは医学部の方が文系の要素が活かせるかもしれない」―そう考えていたところ、ちょうど実家の近くに高知医科大学（現・高知大学医学部）が新設されたのです。「地元に残って欲しい」という両親の希望も背に、1982年、高知大学医学部の門をくぐることとなりました。

遺伝性筋疾患は、臨床的および遺伝学的に多様な病型を示し、診断や病因の解明は依然として困難な課題である。近年では、筋生検を行わずに臨床所見や画像診断、家族歴から原因遺伝子を推定し、直接遺伝子検査へ進む症例が増加している。また、次世代シークエンサー（next-generation sequencer：NGS）の普及により、診断精度も飛躍的に向上している。国立精神・神経医療研究センターでは、筋病理診断に加えて、独自に開発した遺伝子パネルによる遺伝学的解析や、全ゲノム解析・mRNA解析を導入し、より多くの症例で確定診断を実現してきた。今後は、治療法の進展に伴い、診断率の向上、早期診断、遺伝カウンセリングの充実がさらに求められる。本稿では、遺伝性筋疾患の遺伝学的解析の現状と今後の展望について概説する。