Paper No.1　PEDIA：画像解析によるエクソームデータの優先順位付け

次世代シーケンサーによるエクソーム解析は，エクソン配列を濃縮して遺伝子変異を網羅的に解析する手法であり，まれな遺伝疾患を診断するのに有用である．しかし，この手法のみでは未知の疾患の診断率は低いとされ，変異遺伝子の解明には時間を要する．表現型の情報は遺伝子変異を検出する際に重要であり，コンピューターを活用して患者の外見的特徴から表現型の分類やスコアを作成することは，遺伝子検査において大きな意義をもち，臨床医が簡単に利用できるツールとして実用化が期待される．
この論文では，臨床エクソームデータの解釈において，人工知能で患者の写真を解析してその身体的特徴を定量化した情報を統合し利用するという，新たなアプローチの方法を報告している．
「KEY WORDS」エクソーム解析，人工知能，遺伝疾患