統合失調症を「症候群」として捉える考え方がある。もしそうであるなら，いくつかの生物学的特徴を伴う症例を足掛かりに，統合失調症の「ある一群」の病因に近づけないだろうかと考えている。その生物学的特徴を伴うものの１つが，今回，記載する成人型ニーマンピック病C型であり，それはある症例との出会いから始まった研究である。
「KEY WORDS」成人型ニーマンピック病C型，統合失調症，ジストニア，スフィンゴ脂質