成因・危険因子　精神障害発症に強く関与するレアバリアント（rare variant）

―疾患の発症に大きな影響をもつといわれる遺伝子の“レアバリアント”が近年，注目されています。注目を集めるようになった背景について教えてください。
生物の表現型，たとえば瞳の色や髪の色，疾患の発症などは，個体のもつ遺伝子型と環境要素に影響されます。病気の発症を例にとると，遺伝子型には親から受け継ぐ変異と新しく発生した変異（de novo 変異）があり，環境要因には，胎内や生まれてから発症に至るまでの環境と発症直前の環境要因があります。また，環境要因がDNAに作用して遺伝子発現を変化させるエピジェネティックな機構なども疾患の発症に関与していると考えられています。