腫瘍組織の生検は，がんの分子状態を調べるための標準的な診断法である。一方，リキッドバイオプシー，特にcell free DNAを用いた遺伝子検査は，低侵襲であること，結果返却までの時間が短い傾向にあること，腫瘍の不均一性を反映すること，などが利点であり，急速に実用化が進んでいる。『大腸がん診療における遺伝子関連検査等のガイダンス第4版』では，その臨床的有用性として，抗EGFR抗体薬の適応を判定するためのctDNA検査，がん包括的ゲノムプロファイリング検査としてのctDNA検査，微小残存腫瘍検出を目的としたctDNA検査が推奨されている。ctDNA検査の結果をもとにした，大規模な臨床試験も進行中であり，今後新しいエビデンスの創出とともに，ますます実地臨床に導入されていくと期待される。
「KEY WORDS」cell free DNA，circulating tumor DNA，抗EGFR抗体薬，包括的ゲノムプロファイリング，微小残存腫瘍