上皮成長因子受容体（EGFR）の遺伝子変異の発見とその阻害薬の開発は，進行期非小細胞肺がんの治療に大きなパラダイムシフトをもたらした。EGFR遺伝子変異はcommon mutation，uncommon mutationに大きく二分されるが，近年次世代シーケンサーによる解析が進み，EGFRチロシンキナーゼ部位に複数の遺伝子変異を有するcompound mutationという概念も提案されている。Common mutationに対してはFLAURA試験の結果からオシメルチニブによる治療が推奨されている。一方で，uncommon／compound mutationに対しては，in vitroや後ろ向き研究からはアファチニブの効果が期待できる可能性が強く示唆されているが，前向きデータはいまだ少なく，第Ⅲ相試験による検証が必要である。
「KEY WORDS」非小細胞肺がん，EGFR uncommon遺伝子変異，EGFR compound遺伝子変異