コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査が臨床実装され,がんの領域はゲノムファーストの時代を迎えた。遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングは,従来の拾い上げ中心のものに加えて,これらの検査によって意図せずに遺伝性腫瘍と診断された患者や家族への対応が求められている。診断されるプロセスがどちらであっても,患者にとってベストな医療を提供し,またその家族の健康を守るという目的に向かって,がん診療に関わる医療者と遺伝子診療部門が連携を取り,個々の患者や家族に合わせた情報提供と心理社会的支援を行っていくことは重要であり,共通している。しかし,後者の場合は,あくまでも治療のために行った検査で意図せずに遺伝性腫瘍と診断されることとなり,患者の病状や心情面に十分に配慮した説明が求められる。
「KEY WORDS」遺伝性腫瘍,遺伝カウンセリング,分子標的治療,コンパニオン診断,がんゲノム医療,がん遺伝子パネル検査
「KEY WORDS」遺伝性腫瘍,遺伝カウンセリング,分子標的治療,コンパニオン診断,がんゲノム医療,がん遺伝子パネル検査