高感度NGS

近年，血液をはじめとする液性検体を用いたリキッドバイオプシーと呼ばれる非侵襲的な診断方法に注目が集まっている。がんの薬物療法における分子標的治療および免疫チェックポイント阻害薬治療の発展により，プレシジョンメディシン実現へ向けての詳細な分子生物学的診断の重要性がより高まっており，組織を用いた診断の代替診断法としての期待も高い。特に次世代シーケンシング（NGS）の手法を用いた網羅的なゲノム情報の取得についての取り組みが盛んに行われている。それら非侵襲的診断のなかでも最も開発・応用が進む血中遊離DNA（cfDNA）を用いてのゲノム診断法を紹介するとともに，網羅的かつ検出感度の向上を実現している高感度NGSについて概説する。
「KEY WORDS」プレシジョンメディシン，血中遊離DNA，デジタルPCR，次世代シーケンシング，CAPP-Seq