TOP-GEAR の現状―院内品質保証検査室におけるクリニカルシーケンス―

大規模なゲノム解析によって複数のがん腫で治療に関連する遺伝子異常が同定され，遺伝子異常に基づいて最適な治療法を選択するprecision medicineが進んでいる。それに伴い，複数の遺伝子を同時に解析する次世代シーケンサーを用いた検査システムの構築が求められるとともに，遺伝子解析結果を診療に用いるためには，研究レベルではなく臨床検査レベルの品質保証が必要である。当院では，TOP-GEARプロジェクトとして約100個の治療関連遺伝子を一度に解析できる次世代シーケンサーを用いた検査システムの構築，および解析を臨床検査レベルの品質で行う運用体制を院内に整備し，成果として，遺伝子解析結果に沿った早期臨床試験への登録は患者の予後を改善することを報告した。現在は，ゲノム医療実装化のモデルケースとして，国内クリニカルシーケンスの普及に向けて取り組んでいる。
「KEY WORDS」クリニカルシーケンス，precision medicine，次世代シーケンサー，多遺伝子診断パネル，ゲノム医療