BRCA 遺伝子の生殖細胞変異は遺伝性乳がん・卵巣がんの原因の1つで，変異によりDNA二本鎖切断が相同組み換えによって修復される機能が働かず（相同組み換え修復不全（homologous recombination deficiency；HRD））がん化に至り，乳がん，卵巣がんのほか膵がん（3～5倍）や前立腺がん（5～10倍）の発症リスクが高くなることが知られている。転移性去勢抵抗性前立腺がん（metastatic castration-resistant prostate cancer；mCRPC）ではBRCA1／2，ATM，CDK12などのDNA修復遺伝子の異常が22.7％，なかでも生殖細胞もしくは体細胞由来のBRCA2の遺伝子変化は12.7％に認められる。