（座談会）トランスレーショナル・クリニカルシークエンスに基づく新しい分子標的

近年，クリニカルシークエンスが注目され，研究レベルから実地診療にも応用可能になりつつある。がん領域においては，がん関連遺伝子異常を調べ，最適な治療薬を選択することができる。また，従来は１つの遺伝子異常に対して１つの検査が行われていたが，次世代シークエンサーにより複数の遺伝子を同時に解析する網羅的な遺伝子診断も可能になった。
国内ではクリニカルシークエンスを利用した試験が主に３つ動いている。TOP-GEARでは第Ⅰ相臨床試験が行われ，SCRUM-Japanの肺がん領域では，RET 融合遺伝子およびROS1 融合遺伝子といった希少な集団を対象とした臨床試験が実施され，良好な結果が得られている。OncoPrimeでも薬物療法に結びつく遺伝子を数多く検出している。
クリニカルシークエンスはすでにいくつかの施設で進められているが，多くは海外に検体を送って解析している。費用および時間の面から，国内でもCLIA準拠の研究室で解析できる状況が望まれる。また，クリニカルシークエンスの手順の標準化や，１つの遺伝子異常に対して異なるタイプのがんを対象とするバスケット型試験など，新しいかたちの臨床試験の実施が期待される。