次世代シーケンサー(NGS)などを用いたがんの体細胞遺伝子変異検査によるクリニカルシーケンスの実用化に向かって,体制が整えられている。マルチプレックス体細胞変異診断薬(マルチ診断薬)の臨床開発においても,臨床性能試験,臨床的意義を示す臨床研究が重要である。同時に,マルチ診断薬で解析される多数の遺伝子解析データから,適切に個々の患者の治療方針に寄与する情報を選択し,適切に医療現場に還元するには,エキスパートパネルにおいてmolecular oncologistが中心的な役割を果たす必要がある。
「KEY WORDS」最適化医療,次世代シーケンサー,クリニカルシーケンス,体外診断薬,コンパニオン診断薬,molecular oncologist