ゲノム・エピゲノム解析に基づく横紋筋肉腫の新たな分類

「SUMMARY」小児横紋筋肉腫（RMS）は小児軟部肉腫のなかでは最も頻度が高く，小児悪性腫瘍全体の3％程度を占める。本稿では，RMSにおいて近年報告されたゲノム解析の結果とわれわれの研究により見出された組織型，遺伝子異常，予後と相関するDNAメチル化プロファイルに基づいた新規病型分類について概説する。DNAメチル化アレイの結果に基づき，階層的クラスタリングを行い，組織型分類である胞巣型RMS（ARMS），胎児型RMS（ERMS）に相関する4群に分類した。これまで1つの組織型であったERMSをDNAメチル化プロファイルにより予後と相関した2群に分類可能となり，これまで比較的予後は良いとされていたERMSから予後不良な群が抽出された。この新規病型分類により，治療強化や新規治療への応用が期待される。
「KEY WORDS」横紋筋肉腫，DNAメチル化アレイ，FGFR4経路