「SUMMARY」骨髄増殖性腫瘍（MPN）は，遺伝子融合や変異によりチロシンキナーゼが恒常的に活性化し，無秩序な血球増殖をきたす造血器腫瘍である。BCR-ABLにより発症する慢性骨髄性白血病慢性期（CML-CP）の第1選択薬はイマチニブ，ニロチニブ，ダサチニブのいずれかである。ELN 2013による治療効果判定基準に基づき，各チェックポイントにおいて適切な効果が得られている場合はその治療を継続，治療効果が不十分な場合は，BCR-ABLに新たに生じた変異を参考にボスチニブを含むほかの薬剤へ変更する。T315I変異には現在日本で使用可能な薬剤は無効であり，同種造血幹細胞移植を考慮する。原発性骨髄線維症（PMF），あるいは真性多血症（PV），本態性血小板血症（ET）を基礎疾患とする2次性骨髄線維症（MF）にはJAK2変異が高率にみられる。JAK2変異により血液細胞の自律性増殖が生じるが，JAK阻害薬であるルキソリチニブはJAK2変異を認めないMFにも脾腫の縮小，MFに伴う症状軽減効果を有する。
「KEY WORDS」BCR-ABL，JAK2，CSF3R，イマチニブ，ルキソリチニブ