わが国の家族性膵癌登録制度について

膵癌に罹患した一対以上の第一度近親者がいる家系を家族性膵癌家系と言う。家族性膵癌家系に発生した膵癌を家族性膵癌とすると，すべての膵癌患者の5～10％は家族性膵癌であることが報告されてきている。家族性膵癌家系の個人における膵癌の発生リスクは，そうでない家系と比較して有意に高い。家族性膵癌家系では，BRCA1・BRCA2・PALB2等の生殖細胞系遺伝子変異を認めることがあるが，これらの既知の遺伝子異常が同定される家系は少なく，多くの家族性膵癌において，その遺伝子学的背景は不明である。Peutz-Jegher症候群，Lynch症候群などの家族性腫瘍症候群においても膵癌の発生頻度は高いが，これらは家族性膵癌家系には含めない。疫学的研究あるいは高リスク群における膵癌早期診断等を目的として，1990年代から諸外国では家族性膵癌家系の登録制度が設けられてきた。わが国においては，2013年に日本膵臓学会が家族性膵癌登録制度を発足し，登録が開始されつつある。今後，家族性膵癌家系におけるスクリーニング検診，次世代シークエンス技術による家族性膵癌家系におけるゲノム解析，家族性膵癌患者に対する新規化学療法の検討などの付随研究が計画されている。