【特集　水電解質代謝異常と遺伝疾患】

Liddle症候群

Liddle syndrome

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掲載誌: Fluid Management Renaissance Vol.5 No.3 47-53, 2015
著者名: 髙橋和也 / 北村健一郎
記事体裁: 抄録
疾患領域: 高血圧 / 代謝・内分泌 / 腎臓 / 小児疾患

診療科目: 腎臓内科 / 糖尿病・代謝・内分泌科 / 小児科
媒体: Fluid Management Renaissance
Key Words: 上皮型Naチャネル / PYモチーフ / Nedd4-2

「Summary」Liddle症候群は，若年発症の遺伝性食塩感受性高血圧症で，低K血症，代謝性アルカローシス，低レニン活性，低アルドステロン血症を呈する。近年の分子生物学的手法の発展により，Liddle症候群が上皮型Naチャネル（ENaC）のgain-of-functionにより生じることが明らかとなった。腎皮質集合尿細管の管腔側膜に局在するENaCの遺伝子変異によりNedd4-2を介したENaCのユビキチン化およびエンドサイトーシスが減少し，細胞膜上のENaCの数が相対的に増加する。その結果としてNaの再吸収が増加し，食塩感受性高血圧症が発症すると考えられている。
「Keywords」上皮型Naチャネル，PYモチーフ，Nedd4-2

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。