Liddle症候群

「Summary」Liddle症候群は，若年発症の遺伝性食塩感受性高血圧症で，低K血症，代謝性アルカローシス，低レニン活性，低アルドステロン血症を呈する。近年の分子生物学的手法の発展により，Liddle症候群が上皮型Naチャネル（ENaC）のgain-of-functionにより生じることが明らかとなった。腎皮質集合尿細管の管腔側膜に局在するENaCの遺伝子変異によりNedd4-2を介したENaCのユビキチン化およびエンドサイトーシスが減少し，細胞膜上のENaCの数が相対的に増加する。その結果としてNaの再吸収が増加し，食塩感受性高血圧症が発症すると考えられている。
「Keywords」上皮型Naチャネル，PYモチーフ，Nedd4-2