「Summary」多くの臨床現場の医師にとって，次世代シークエンサーとは聞いたことはあっても馴染みのないものではないだろうか。ヒトゲノム計画の目的はヒト全ゲノム30億塩基配列の決定であり，3,000億円を要したとされる。2014年，イルミナ社の発表によると1,000ドルで全ヒトゲノム解析が可能になったとのことである。膨大なDNA/RNA配列情報を得ることができるシークエンサーの登場により，医学・医療が変わりつつあることは事実である。実際，母体の血清遊離DNAを用いた出生前遺伝子診断は話題になり，臨床応用されている。今後もがんの分子診断，腸内細菌叢の組成からのヘルスケア，薬剤感受性，副作用を事前に知る遺伝子診断など，近い将来に検査室レベルで解析され臨床現場で応用されることであろう。本稿では，次世代シークエンサーの進歩と今後の医療への応用について，実例を交えて議論したい。
「Keywords」次世代シークエンサー，ヒトゲノム，エクソーム解析，全ゲノム解析