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特集 水電解質代謝異常と遺伝疾患

特集にあたって

佐々木成

Fluid Management Renaissance Vol.5 No.3, 6, 2015

本誌「Fluid Management Renaissance」は2011年7月の創刊号より,水電解質疾患の症状や検査値の異常に焦点を当てて特集を組むことが多かったように記憶しています。そのような切り口から,水電解質疾患の成り立ちの解明,そして治療法の選択へと迫ってきました。日常臨床に寄り添う内容であったように思います。本号の特集のテーマは少し毛色が変わって,「水電解質代謝異常と遺伝疾患」です。水電解質代謝異常を引き起こす遺伝疾患は稀です。その気にならなければ見逃し,教科書で学んで名前は知っているが実際には診たことがない疾患がほとんどでしょう。なぜ本特集でそのような稀少疾患を取り上げたか? それは,本特集の井ノ上逸朗先生の論文にあるように,次世代シークエンサーを筆頭として遺伝子診断の技術が劇的に進歩してきており,近い将来に検査室へのオーダーというかたちで遺伝子変異を診断できる時代が近づいてきていることがあります。

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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