「要約」集合管を構成する間在細胞に局在するプロトンポンプ(H+-ATPase)のB1サブユニット(ATP6V1B1)が不活性化されると, NaClとKの腎性喪失を伴ってI型遠位尿細管性アシドーシス(dRTA)を発症する. 今回著者らは, ATP6V1B1遺伝子を欠失したノックアウトマウス(Atp6v1b1-/-マウス)を用いて, dRTAに伴う腎臓からのNaCl, K, さらに水分の喪失により生じる体液量の減少, 低K血症ならびに多尿の病態生理について検討した. 著者らは, NaClの喪失は集合管のNaチャネル(ENaC)とペンドリン/Na+-driven Cl/HCO3交換輸送体(pendrin/NDCBE)システムの両者の輸送体活性が障害されて生じることを示し, 髄質の集合管ではENaCの発現が適正に保持されていることから, NaClの喪失が皮質集合管に特異的に生じる病態であることを示唆した.