「症例」 症例：2歳1カ月，女児． 主訴：下肢変形，跛行． 現病歴：周産期に明らかな異常を認めなかった．1歳4カ月時に独歩を始めたが，歩き方がぎこちなかった．下肢変形に気づき，2歳1カ月時に整形外科を受診し，骨X線検査にて異常を認め，当科紹介受診となった． 生活歴：離乳前までは完全母乳栄養．離乳食の摂取は少なく，母乳をやめたあともミルクを摂取しなかった．外遊びは月に2～3回程度だった． 既往歴：特記事項なし． 家族歴：特記事項なし． 身体所見：身長：79.8cm(－1.8SD)，体重：9.9kg(－1.2SD)，指極長：78cm，肋骨：軽度突出，下肢：内反膝(O脚)，歩行：やや動揺性． 血液・尿検査所見：Ca 8.6mg/dL，P 3.4mg/dL，ALP 1,113U/L，Cr 0.2mg/dL，Alb 4.0g/dL，Intact PTH 428pg/mL，1,25(OH)2D 110pg/mL，25(OH)D 15.2ng/mL，尿Ca/Cr 0.03，%TRP 92.5%，TmP/GFR 3.8mg/dL． 骨X線検査所見：大腿骨遠位骨幹端，脛骨近位・遠位骨幹端に骨端線のsplaying・flaring(拡大)，fraying(毛ばだち)，脛骨遠位骨幹端にcupping(杯状陥凹)を認める(図1)．