はじめに 　先天性無痛症（congenital insensitivity to pain；CIP）は，遺伝的原因により痛覚が欠如する疾患群である．発汗障害をともなうタイプは，先天性無痛無汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis；CIPA）と呼ばれ，われわれはその原因をはじめて明らかにした1）．その後，CIPAとは異なるタイプのCIPについても，原因が明らかになった．ここではまず，これまで遺伝的原因が明らかにされたCIPの病型を挙げ，次にCIPAの分子病態について紹介する．