FHM1を引き起こすカルシウムチャネル遺伝子変異によって生じたシナプスの機能増強

「summary」家族性片麻痺性片頭痛1型（FHM1）はP/Q型カルシウムチャネルCav2.1のサブユニットをコードするCACNA1A遺伝子の機能獲得型変異によって引き起こされる遺伝性の「前兆のある片頭痛」である．なかでも，S218L変異は重症の病型を呈することが知られている．本変異を有するノックイン（KI）マウスのHeldのカリックスのシナプスにおいて電気生理学的解析を行ったところ，カルシウム電流の電流-電圧曲線が陰性側にシフトしていることが明らかとなった．これによって，野生型（WT）マウスと比較して，自発的な神経伝達物質の放出亢進，シナプス抑制からの早期回復が生じていることが明らかとなり，さらに活動電位によって引き起こされるカルシウム電流変化が小さいにもかかわらず神経伝達物質放出量が増加していることより，KIマウスではシナプス機能の増強が生じていると考えられた．本研究の結果は，片頭痛の基本病態におけるシナプス機能亢進の役割の重要性を支持するものと考えられる．

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。