小松 真性赤血球増加症(polycythemia vera;PV), 本態性血小板血症(essential thrombocythemia;ET)および原発性骨髄線維症(primary myelofibrosis:PMF)は, 慢性骨髄性白血病(chronic myeloid leukemia;CML)などとともに骨髄増殖性腫瘍(myeloproliferative neoplasm;MPN)に分類されます. CMLについてはBCR-ABL融合遺伝子の変異が原因であることが最も早く判明しましたが, PV, ET, PMFの3疾患についてはその原因がしばらく未解決のままでした. ところが2005年, JAK2遺伝子変異, さらに最近ではトロンボポエチンの受容体をコードするc-MPL遺伝子の変異などが発見され1), 注目されています. 本日は, 臨床の最前線でご活躍の3名のエキスパートの先生方より, MPNについて分子病態から診断・治療まで, 最新の知見を伺いたいと思います.