NBIAとパーキンソン病の鑑別

「はじめに」Neurodegeneration with brain iron accumulation（NBIA）は，基本的にジストニアを中心とした神経症候と基底核への鉄（Fe）沈着を認める神経変性疾患を総称する。かつてHallervorden-Spatz 病と呼ばれたpantothenate kinase-associated neurodegeneration（PKAN），また，Seitelberger病（乳児軸索ジストロフィー）として知られるPLA2G6-associated neurodegeneration（PLAN）が代表的な疾患である（略称は，それぞれ「ピーカン」「ピーラン」と発音される）。NBIAの有病率は100万人に1～3人とまれな疾患で，NBIAのなかではPKANの頻度が高いとされる1）。近年，遺伝子診断の発展によりFe代謝に直接関与するフェリチンやセルロプラスミン（Cp）の遺伝子異常症（前者はニューロフェリチノパチー，後者は無Cp血症）のほか，脂質代謝・膜のリモデリング・リソソーム・オートファジーなどに関連する分子をコードするNBIA原因遺伝子について明らかとなってきている2）。