糞便を用いた大腸癌の遺伝子診断（2）～便中メチル化CpG検出による大腸がんスクリーニング～

「Summary」大腸がん検診では非侵襲的スクリーニング方法である便潜血反応（Fecal Occult Blood Test；FOBT）が行われており, FOBTを用いた大腸がん検診によって, そのがん死亡率を減少させることが示されている. このFOBTを凌駕すべきストラテジーとして, 便中に存在する腫瘍細胞由来のDNA増幅し, 腫瘍だけに認められる遺伝子変異を検出して大腸がんのスクリーニングを行う方法が報告されてからすでに20年が経過した. しかしながら, いまだ臨床応用には至っていない. 近年では, 遺伝子変異の代わりに大腸がんに高頻度に認められるメチル化異常をバイオマーカーに用いた便中メチル化DNA検出による大腸がんスクリーニング法の開発が行われている. 最新の知見では, 便中メチル化DNA検出によって, 大腸がんだけでなく, その他の消化器がんをもスクリーニングできる可能性が示されている. 便を用いてさまざまな消化器がんを非侵襲的にスクリーニング可能にする技術の臨床応用は, 検診受診率の向上とそれによるさまざまながんの早期発見の増加および, がん死亡数の減少等を可能にし, 新しい検診体系を構築する可能性をもつ.