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大腸癌の病理診断をみつめる

【各論】遺伝性非ポリポーシス(HNPCC),Lynchの病理組織学的特徴。通常の大腸癌・腺腫と何が違う?

Clinicopathological characteristics of Lynch syndrome,hereditary non-polyposis colorectal cancer

諸橋一諸橋聡子袴田健一鬼島宏

大腸癌FRONTIER Vol.4 No.1, 59-62, 2011

Summary
 遺伝性非ポリポーシス性大腸癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer;HNPCC)は家族性大腸癌の一つとして知られており,MSH2やMLH1などのDNAミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異,あるいはマイクロサテライト領域の不安定性(microsatellite instability;MSI)が高率に認められることが判明している。臨床的特徴としては大腸癌の50歳以下の若年発症,右側結腸癌の好発,多発大腸癌および他臓器重複癌の発症があげられている。HNPCCに発症した大腸癌の形態を一般の大腸癌と区別することは困難であるが,組織型は粘液癌や低分化腺癌の頻度が有意に高いとされている。治療は一般の大腸癌に準じた術式を行った後にサーベイランスを行われていることが多いが,サーベイランスの期間や方法についてはまだまだ課題があるとされている。

Key words
●遺伝性非ポリポーシス ●HNPCC ●Lynch

はじめに

 近年,本邦において大腸癌は急速に増加している疾患であり,その発生は環境因子が強く作用しているとされる一方で,大腸癌の約20%前後は遺伝的因子により発症すると考えられている。遺伝性非ポリポーシス性大腸癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer;HNPCC)も家族性大腸癌の一つとして知られている。HNPCCは1966年にHenry Lynchが常染色体優性遺伝形式をとり,大腸癌をはじめ他臓器癌が多発する複数の家系を報告したことから歴史がはじまった疾患である。その後家系の集積や研究が進み,現在ではHNPCCはMSH2やMLH1などのDNAミスマッチ修復遺伝子(mismatch repair genes;MMR遺伝子)の生殖細胞系列変異,あるいはマイクロサテライト領域の不安定性(microsatellite instability;MSI)が高率に認められることが判明した。現在,このような特徴をもつHNPCCは大腸癌だけでなく子宮内膜癌や胃癌,腎盂尿管癌などの他臓器癌を合併する頻度も高く,colorectal cancerの名称と合致しないためこれらの遺伝子的特徴をもつHNPCCをLynch症候群と呼ぶことが提唱されている1)。

臨床的特徴

 HNPCCは全大腸癌の約5%を占めると推定され,最も頻度の高い遺伝性腫瘍の一つと考えられている2)。HNPCCの診断は特異的な症状や家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis;FAP)における多発するポリープなどの特徴的な形質がなく,発症した癌の形態も一般の大腸癌と変わりがないためその診断には詳細な家族歴と病歴の聴取が重要である。一般にHNPCCの臨床的特徴としては大腸癌の50歳以下の若年発症,右側結腸癌の好発,多発大腸癌および他臓器重複癌の発症があげられており,国際的な診断基準としては家族歴・発症年齢に他臓器癌の発症も加味したAmsterdam criteriaⅡ(1999年に改訂)(表1)が汎用されている。

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