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Special Articles(Epilepsy)

1 乳児期発症難治てんかんと遺伝子異常

遠山潤

Epilepsy Vol.9 No.2, 17-24, 2015

「はじめに」近年のてんかん研究の進歩にともない,early-onset epileptic encephalopathy(EOEE)という疾患群名が論文上みられるようになってきた.これらは2010年の脳波・臨床症候群分類1)では大田原症候群,早期ミオクロニー脳症(early myoclonic encephalopathy;EME),West症候群,遊走性焦点発作をともなう乳児てんかん(migrating partial seizures in infancy;MPSI)や,既知のてんかん症候群に入らない乳児期発症で発達遅滞を呈する難治焦点性てんかんなどを指すことが多い.てんかん性脳症とは,2010年のILAE分類では,「認知・行動に関して,てんかん活動そのものが基礎病理単独で予想されるよりも重症な障害を引き起こす原因となり,しかもこれらの障害が経時的に悪化するという概念が具体化したものである」と定義されている1).

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

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