先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis:CIPA)は,遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー4型(hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅳ)に分類される全身の痛覚・温度覚障害,無汗症,種々の程度の知的障害や発達障害を認める,常染色体劣性遺伝する非常に稀な疾患である。2015年に厚生労働省の定める指定難病に選定され,日本とイスラエルのベドウィン族に患者が多く,現在,日本における患者数は130~210名と推定されている1)
「KEY WORDS」先天性無痛無汗症,マイボーム腺,ドライアイ,涙液,角膜知覚低下