2011年２月の日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」によると，これまで一般的に用いられてきた「遺伝子検査」の用語を次のように定義した。１）病原体遺伝子検査，２）ヒト体細胞遺伝子検査，３）ヒト遺伝学的検査：単一遺伝子疾患，多因子疾患，薬物などの効果・副作用・代謝，個人識別に関わる遺伝学的検査など，ゲノムおよびミトコンドリア内の原則的に生涯変化しない，その個体が生来的に保有する遺伝学的情報（生殖細胞系列の遺伝子解析より明らかにされる情報）を明らかにする検査，１）〜３）を総称して「遺伝子関連検査」とする。Direct To Consumer（DTC）検査は，本来は遺伝学的検査であるが，専門家のなかには医療ではないので区別する考えをもつ意見があり，通称の遺伝子検査と述べる場合もある。本稿ではそれに準じる。