ヒトゲノム配列は，約30億個のATCGの４文字の情報が二倍体として合わさって構成されている。2003年に完成したヒトゲノム「参照」配列は，13年間で約5,000億円もの費用をかけてDNAシークエンスを行い，99％以上のヒトゲノム配列をカバーしているといわれているが，いまだ残りのギャップについて解析が進められている。約30億個のヒトゲノムの塩基配列は，多型といって個々人で配列の違いがあり，このヒトゲノム多型情報を利用し，さまざまなヒトの遺伝性疾患の家系解析が行われ，多くの疾患原因遺伝子が同定されてきた。１塩基が「参照」配列と異なる多型を一塩基多型（single nucleotide polymorphism：SNP）と呼び，個々のヒトゲノムには「参照」配列と異なるSNPが約300～400万個（全ゲノム配列の約0.1％）あるとされる。また，数キロから数十万塩基にわたり，本来２コピーあるゲノム領域が，３コピーや１コピーしかないコピー数多型（copy number variation：CNV）も10％存在するといわれている。これらのゲノムの多型とヒトの病気や表現型との関連は，Genome-Wide Association Study（GWAS）という解析方法によって解明されてきている。これまで，数千個ものSNPがヒトの病気や表現型と関連することが報告されている。これら複数の多型情報を組み合わせることにより，病気のリスクを予測することができ，発症の予防や早期発見につながり，個々人の個性に適った医療（個別化医療）へと応用できる。