<< 検索結果に戻る

虚血性心疾患の分子遺伝学

アンチ・エイジング医学 Vol.13 No.5, 27-35, 2017

虚血性心疾患(coronary artery disease:CAD)である心筋梗塞(myocardial infarction:MI)における一塩基多型(single nucleotide polymorphism:SNP)を用いた全ゲノム関連解析(genome wide association study:GWAS)を2,000年初頭に我々が報告1)して以来,近年におけるゲノム情報整備や技術的革新(1000ゲノムプロジェクトなどによるSNP情報の整備や高速,大量・高速SNPタイピング法,SNPアレイの開発)に伴って,全世界で生活習慣病のGWASが数千~数万サンプルを用いて行われるようになり,さまざまな疾患の原因,感受性遺伝子が同定されてきた。心疾患においても例外ではなく,数千人単位で数百万個(インピュテーションも含め)のSNPを用いたGWASおよびそのメタ解析が進められ,心疾患の遺伝的素因が次々に明らかとなってきており,現在までに92ローカス報告されている。一方で,近年,急速に開発が進んだ次世代シークエンサーを用いることにより,全ゲノムや全エクソンを数千人,数万人単位で網羅的にシークエンスし,疾患に強く影響を与える低頻度多型の探索から,創薬につなげる研究も精力的に進められてきている。
「KEY WORDS」一塩基多型(single nucleotide polymorphism:SNP)/ゲノムワイド関連解析(genome wide association study:GWAS)/虚血性心疾患(coronary artery disease:CAD)/心筋梗塞(myocardial infarction:MI)/次世代シークエンサー(next generation sequencer)/全ゲノムシークエンス(whole genome sequencing:WGS)/全エクソームシークエンス(whole exome sequencing:WES)

※記事の内容は雑誌掲載時のものです。

掲載雑誌詳細 この雑誌の目次を見る

抄録