「はじめに」埼玉医科大学ゲノム医学研究センターでは，埼玉医科大学小児科，千葉こども病院と連携してミトコンドリア呼吸鎖異常症（mitochondrial respiratory chain disorders：MRCD）の患者のエキソーム解析を行い，その原因に迫るプロジェクトを精力的に行ってきた1）-3）。本プロジェクトの概要と，これまで我々が経験したエキソーム解析の成果の一部について報告するとともに，今後の展望や問題点などについても考察する。
「ミトコンドリア病について」ミトコンドリア病は，厚生労働省の難病に指定されており，先天代謝異常症の中で最も頻度が高く，出生5,000人に1人の割合で発症するとされている4）。ミトコンドリア病というと，ミトコンドリア脳筋症やミトコンドリアミオパチーなどがまず頭に浮かび，ミトコンドリアDNAの異常により発症し，母系遺伝するというイメージをお持ちの方も多いのではないかと思う。
「KeyWords」ミトコンドリア病，全エキソーム解析，ミトコンドリア呼吸鎖異常症，BN-PAGE，ゲノム構造異常