「はじめに」 今回, 本稿への寄稿にあたり, 遺伝学的検査に対して「否」の立場での執筆を依頼された. 筆者は遺伝学的検査に対して決して異を唱えるものではなく, むしろ適正な実施を強く切望してきた立場である. そのため, 本稿では, 遺伝学的検査そのものを否定する立場をとらず, 適正な実施体制を伴わない運用に関して否定的な見解を述べるという基本的な立場をとりたい. そこで本稿では, 本ガイドラインの定義である遺伝学的検査について, 医療以外の場面で行われるものも含めて検討し, 本格的な普及に備えた体制整備の必要性を述べる. 「遺伝学的検査の基本的な実施体制」 まず, 本稿で論じる遺伝学的検査の定義について確認しておきたい. 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(2011年)の対象は, 「個人の遺伝情報を扱う上で, その特性に基づいた配慮が求められる遺伝学的検査と, それを用いて行われる診断」となっているが, 「遺伝学的検査」とは, 「ヒト生殖細胞系列における遺伝子変異もしくは染色体異常に関する検査, およびそれらに関連する検査」と定められており, 「医療の場において実施される遺伝学的検査には, すでに発症している患者の診断を目的とした検査のみならず, 保因者検査, 発症前検査, 易罹患性検査, 薬理遺伝学検査, 出生前検査, 先天代謝異常症などに関する新生児マススクリーニングなどが含まれる」と述べられている.