遺伝子検査の是非　全エクソン領域における機能的多型の網羅的解析へのお誘い―市民参加による遺伝的体質研究―

「はじめに」 次世代シークエンサーの登場によって, 単一遺伝子変異に基づく疾患の病因解明が容易になった. 家系内において発症者と非発症者を明瞭に区別することが可能であれば, 数家系しか報告されていない希少疾病であっても, 表現型と遺伝子型の解析によって病因遺伝変異を特定することができるようになった. 一方, 多因子疾患は環境要因と遺伝的要因(複数の遺伝子多型)の複合の結果であるので, 多数の疾患群と対照群を解析する必要がある. 我々はエクソン全領域に存在する非同義置換に注目し, 加齢性疾患の関連解析を行っている. 我々の最近の取り組みについて紹介する. 「犬山宣言」 ハンチントン舞踏病の研究に患者とともに取り組んだ心理学者Nancy Wexler教授の講演を聴いたのは, 国際医学団体協議会(CIOMS)が1990年に東京都および犬山市において主催した第24回国際会議「遺伝子, 倫理と人間の価値をめぐって」に参加したときであった.