「はじめに」[1. 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群とは] 日本には1年間に新たに乳がんと診断される方が約6万人おり, 全乳がんの約5～10%が遺伝に伴って発症するといわれている. その代表的なものに遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(hereditary breast and ovarian cancer syndrome:HBOC)があり, これまでにBRCA1, BRCA2という2種類の遺伝子がそれに関係することがわかっている. これらの遺伝子に生まれつき変異(異常)があると, 乳がんと卵巣がんに罹るリスクが高くなるといわれている. 一般の日本人女性が生涯で乳がんを発症する確率は7%(14人に1人), 卵巣がんは1%(87人に1人)である1)のに対し, BRCA1, 2いずれかに変異をもつ人は生涯で45～84%が乳がんを発症し, また11～62%が卵巣がんを発症することがわかっている2). HBOCの特徴は以下のとおりである.