「はじめに」近年のHapMapプロジェクトによる情報基盤の整備や高速大量タイピング技術の確立により, アレルギー疾患をはじめとするcommon disease(ありふれた疾患)の疾患関連遺伝子の解明において, 大規模で信頼性の高いゲノムワイド関連解析(genome-wide association study; GWAS)が数多く報告されている. また, 疾患の罹患性に関連する遺伝子多型のみならず, 量的形質(Total IgE値, 末梢血中の好酸球数, 呼吸機能など)に相関をもつ遺伝子多型についても報告が数多くなされている. 「ゲノムワイド関連解析」国際ハップマッププロジェクト(HapMap project)により, ゲノムの情報基盤整備が進み, 互いに連鎖不平衡(図1)にある複数のSNPについてはその領域(連鎖不平衡ブロック)の代表的なSNP(tag SNPまたはmaker SNP)を選択することにより, 効率よくその領域の遺伝情報を得られるようになった.